A RELAÇÃO ENTRE A SÍNTESE PROTEÍCA ALTERADA E A DOENÇA GENÉTICA RARA QUE ACOMETE RECÉM-NASCIDOS

Resumo

Introdução: A fenilcetonúria é uma doença rara de incidência genética e caráter autossômico recessivo, causada pela ausência parcial ou total da enzima fenilalanina-hidroxilase, tal que, é responsável por transformar a fenilalanina em tirosina. A doença é descoberta logo após o nascimento, através do chamado “teste do pezinho”.  Objetivos: Explicar a relação entre a síntese proteica alterada e a doença genética que acomete recém-nascidos que não possuem a enzima fenilalanina hidroxilase; indicar as principais dificuldades do bebê que nasce com a deficiência enzimática; mostrar como a doença é descoberta; explicar como é adquirido o gene defeituoso e indicar a importância do tratamento para os acometidos pela doença. Metodologia: Trata-se de uma revisão de literatura que utilizou textos científicos relacionados ao tema para responder aos objetivos propostos. Foram excluídos documentos desatualizados. Conclusão: Com a descoberta precoce, as ações preventivas já são iniciadas, com isso, a deficiência intelectual, entre outros sintomas da doença, podem ser evitados. Portadores da doença devem consumir apenas alimentos com baixo teor de fenilcetonúria, alguns alimentos, inclusive, necessitam de cálculo de ingestão, por isso, a dietoterapia deve ser seguida à risca para a prevenção dos efeitos adversos.